皮膚一碰就破
24小時(shí)戴手套、貼敷料
蝴蝶寶貝，這個(gè)美麗名字的背后卻是一群罕見(jiàn)病患者皮膚如蝴蝶翅膀般，一碰就碎，近日，相關(guān)話題登上熱搜“蝴蝶寶貝”群體再度引起了關(guān)注。
2023年4月，女?huà)氤砍浚ɑ┏錾蛩彝壬嫌幸黄t色的皮膚破損，被緊急轉(zhuǎn)入了新生兒科監(jiān)護(hù)室。
幾天后，晨晨被確診遺傳性大皰性表皮松解癥（簡(jiǎn)稱EB）。這是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，患者的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕微的摩擦或碰撞都會(huì)導(dǎo)致皮膚破損、水皰甚至潰爛。這類患兒被稱為“蝴蝶寶貝”。
由于“蝴蝶寶貝”的護(hù)理難度極大，且目前無(wú)法根治。從確診的那一刻起，晨晨的家人便踏上了一段充滿荊棘的旅程。
每天清晨5點(diǎn)，爺爺奶奶起床準(zhǔn)備護(hù)理用品。8點(diǎn)父母上班，二老接手照顧。中午媽媽午休回家給晨晨換藥、喂飯。晚上一家人吃完晚飯，爺爺奶奶才回家。這樣的溫情接力已持續(xù)700多天。
晨晨的護(hù)理極為繁瑣。每天至少兩次的換藥護(hù)理，媽媽都要小心翼翼地揭開(kāi)敷料，處理新出現(xiàn)的傷口。每一次碰撞、每一處摩擦，都會(huì)在晨晨脆弱的皮膚上留下傷痕。處理完傷口后，媽媽還要為晨晨全身涂抹保濕霜，貼上新的敷料，再穿上特制的襪子和手套，最后套上柔軟的衣服。
晨晨的食道也非常脆弱，只能吃軟爛食物，媽媽每頓飯前都用剪刀剪碎食物，確保她能安全進(jìn)食 。對(duì)此，許多網(wǎng)友同情晨晨的遭遇，也希望晨晨一家能越來(lái)越好。
什么是EB,又該如何治療？
據(jù)了解，除了有手部、肘部、膝部、足部和其他易摩擦部位出現(xiàn)水皰或大皰等常見(jiàn)臨床表現(xiàn)外，有些EB患兒口腔、食道和呼吸道等黏膜組織也會(huì)受累，出現(xiàn)聲音嘶啞、食道狹窄、營(yíng)養(yǎng)不良、
貧血、生長(zhǎng)遲緩等情況，還可能出現(xiàn)指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手、連指手套畸形（假性并指）伴功能喪失、攣縮、牙齒畸形、小口畸形和角膜擦傷等癥狀。
更嚴(yán)重者的皮膚，出現(xiàn)反復(fù)破潰，有癌變風(fēng)險(xiǎn)�？赡馨榘l(fā)基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌及惡性黑色素瘤，危及生命。因此，EB被視為最痛苦的疾病之一。
目前，EB沒(méi)有徹底治愈的方法，治療原則主要是保護(hù)皮膚、傷口護(hù)理、抗感染和止痛，防止出現(xiàn)并發(fā)癥或癌變。由于無(wú)法根治疾病，患者需長(zhǎng)期忍受疼痛和反復(fù)換藥的折磨。雖然暫時(shí)未出現(xiàn)根治方法，但圍繞EB的基因療法已取得突破性進(jìn)展，包括外用基因凝膠、自體細(xì)胞移植、病毒載體療法等，相信很快就能夠看到治療的新希望。
EB該如何預(yù)防？
由于 EB 是一種遺傳性疾病，目前還無(wú)法從根本上預(yù)防其發(fā)生，但可以采取以下措施降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和減輕癥狀：
1、遺傳咨詢有家族遺傳史的夫婦，在備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，通過(guò)基因檢測(cè)等手段，評(píng)估生育 EB 患兒的風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可考慮借助輔助生殖技術(shù)，篩選出不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而降低后代患病的可能性。
2、孕期監(jiān)測(cè)孕期女性可在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行
產(chǎn)前診斷，如
羊水穿刺、絨毛取樣等檢查，確定胎兒是否攜帶 EB 致病基因。若檢測(cè)出胎兒患病，父母可在充分了解病情的基礎(chǔ)上，結(jié)合自身情況，做出合理的決策。
