駿駿每天起床第一件事是偷吃，第二件事是去寫字讀書

這個十一歲的男孩叫駿駿，患有小胖威利綜合征，身高158cm體重45kg，比正常同齡男孩還略瘦一些。

駿駿媽媽叫夏天，十一年來她始終向前走，內(nèi)心充滿力量。這份力量不僅能淡化那些痛苦記憶，還能帶著駿駿騎行穿過一條又一條街道，登頂一座又一座高山。 

夏天很少會停下來回味悲傷和恐懼，但接受采訪時她對我說：“駿駿小的時候，總是有醫(yī)生跟我說他活不下來，一歲之前有很多次，我也這么覺得?！蔽覇枺骸白盍钅愫ε碌氖悄囊淮危俊彼肓讼牖卮?，“哎呀我記不清了，哦對，有一次他一天之內(nèi)癲癇發(fā)作了十幾次，一次都夠嚇人了，他是十幾次喔！他一抽起來我就開始全身發(fā)抖，到最后我都麻木了。那是我最怕的一次?！?/p>

在夏天的悉心照料下，駿駿不止活了下來，還活得很好?，F(xiàn)在他上樓梯的時候能一次跳上三級臺階；周末全家一起去爬山，他跑得比弟弟還快；早晨他還是忍不住偷吃餅干，不過會聽夏天的話每次只吃一片。

他的情緒、行為、語言和智力趕不上同齡伙伴，但是按弟弟的話來說：“哥哥已經(jīng)很厲害了，他就算生病了，也比我們班里好多調(diào)皮搗蛋的討厭鬼招人喜歡呀！”

不吃奶、軟綿綿、總生病，深圳叫得上名字的醫(yī)院都去過了

十一年前夏天懷孕時產(chǎn)檢沒有發(fā)現(xiàn)問題，但她很少感覺到胎動，動作不像懷二胎時那樣有力氣。駿駿在她肚子里不會拳腳亂蹬，像是一條小魚在羊水里安靜地游來游去。

駿駿出生時不像其他小嬰兒一樣哇哇大哭，他不哭不鬧也不吃奶，只是愛睡覺。第二天兒科醫(yī)生來檢查，發(fā)現(xiàn)駿駿呼吸不好、有肺炎，醫(yī)生說：“可能是生產(chǎn)時羊水吸入呼吸道，新生兒吸入性肺炎比較常見，不要擔(dān)心，大概住院一周就可以出院了?！?/p>

一周后醫(yī)生用嚴(yán)肅的語氣說：“駿駿確實有異常，有可能是腦部發(fā)育不良，有可能是小兒腦性癱瘓，需要后續(xù)觀察和復(fù)查。以及孩子有隱睪癥，先等等看，會不會自己掉下來，不掉下來兩歲前做手術(shù)最好。”

夏天把駿駿抱回家后，發(fā)現(xiàn)他根本不會吃奶，吃兩口就不動彈了，只能定時定量拿勺子給他喂。因為進食很少駿駿瘦弱極了。他渾身軟綿綿的，很多來家里探望的親朋好友都不敢抱他。如果不弄醒他，他似乎可以一直睡下去。

夏天不敢回想這段日子：“我常常想，是不是因為懷孕的時候，我工作太忙沒照顧好孩子，導(dǎo)致他生病的。我當(dāng)時有些產(chǎn)后抑郁也很偏執(zhí)，覺得只要兒子喝到母乳就能活下去?？墒撬怀园?，我沒有辦法刺激乳房分泌乳汁，瘋狂地用吸奶器吸奶。一般一次是吸60～120毫升，但是我硬生生地吸，最多一次吸過250毫升?！?/p>

沒過多久駿駿就開始頻繁生病。有一次駿駿剛病愈出院，全家一起回老家，沒幾天他就渾身起蕁麻疹?？h醫(yī)院看這個小孩兒渾身紅腫癱軟，沒敢接收入院，沒辦法他們連夜趕回深圳。蕁麻疹剛好沒多久，駿駿出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染，每次一發(fā)燒就超過38攝氏度，有一次高燒后他渾身抽搐，醫(yī)生說是高熱驚厥。后來抽搐愈發(fā)頻繁，一天發(fā)作十幾次，再去看醫(yī)生時被診斷為癲癇。再后來，肺炎、尿路感染……各種各樣的病得了個遍。

深圳叫得上名字的醫(yī)院駿駿一家?guī)缀醵既ミ^了，有懷疑腦發(fā)育不良的，有懷疑腦癱的，還有懷疑自閉癥的。但因為年齡小，醫(yī)生無法輕易下判斷，只是建議父母給孩子補充營養(yǎng)、積極做康復(fù)訓(xùn)練。

夏天說：“無論他得的是什么病我都能接受，我只有一個想法，他能活下去就很好了?！?/p>

時間停在那兒，停在哭聲和滿床的排泄物里

一歲左右時駿駿持續(xù)低燒三個月，夏天每天在網(wǎng)上搜索與駿駿的癥狀有關(guān)聯(lián)的疾病。她搜到一篇來自印度的報道，那個小孩子的很多癥狀都跟駿駿對得上，最終那個孩子被診斷為小胖威利綜合征。

夏天回到醫(yī)院立刻跟醫(yī)生提出了她的猜測，有沒有可能駿駿的基因是有問題的。第二天主治醫(yī)生就給駿駿開了遺傳代謝和普通的染色體檢查。等啊等，夏天以為馬上就能解開疑惑的時候，檢測結(jié)果顯示染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)未見異常。

體溫恢復(fù)正常之后駿駿出院了，診斷證明上寫的是“腦癱可能性大”。夏天不再執(zhí)念于找答案，她告訴自己：“我能把腦癱孩子養(yǎng)大，努努力還能好好地養(yǎng)大。”夏天清楚養(yǎng)育一個腦癱孩子有多難，她在康復(fù)中心見過太多腦癱家庭。她相信無論多難，生活都會推著你往前走，走就是了。

夏天拉著駿駿走過第一個四季、第二個四季，到了第三個夏天，懷著二胎休了產(chǎn)假的夏天帶駿駿回老家。深夜駿駿又發(fā)燒了，先是抽搐然后開始拉肚子。夏天處理完床上的排泄物，換上新床單后轉(zhuǎn)身去翻找尿不濕。她倒出箱子和包里的所有東西，水杯、奶粉、毛巾、洗漱用品、零食……一樣一樣往外扒拉，翻了一遍又一遍，就是沒有尿不濕。

駿駿在那邊哭得撕心裂肺，夏天一下子亂了手腳——如果抽搐一晚上怎么辦？要不要吃退燒藥？今天的抗癲癇藥吃了嗎？是不是該去縣醫(yī)院？還是連夜趕回深圳？等下先給他換褲子，夏天剛把褲子拿過去，看到駿駿又開始拉肚子。

她雙手攥著褲子轉(zhuǎn)頭看向窗戶，覺得此時生活不再推著她往前走了。因為她忘記帶尿不濕，所以生活懲罰她，讓時間停在那兒，停在哭聲和滿床的排泄物里。

什么都愛吃還每天偷吃，原來她6年前的猜測是對的

短暫的停滯過后，生活繼續(xù)推著她往前走了。駿駿的運動、語言發(fā)展雖遲但到：兩歲的駿駿終于學(xué)會了翻身坐臥，但還不會蹲下；三歲的駿駿總算學(xué)會了走路，但常常摔跤；等到五歲他終于開口說話，但發(fā)音不太清楚；六歲之后他沒有再癲癇發(fā)作過，但智力不及正常孩子。 

夏天說：“哪怕一般人聽不懂他說什么，我已經(jīng)無比感恩，感恩駿駿能活下來，能叫媽媽。隨著他走路、說話越來越好，能像別的小朋友一樣玩玩具之后，我們懷疑他是腦癱的那個念頭慢慢打消了。覺得他可能是腦發(fā)育遲緩，給他推遲了一年入學(xué)。但我感到不安的是，他的食欲太旺盛，體重急速增長，而且還會偷吃?！?/p>

“他剛開始表現(xiàn)出愛吃的時候，全家都很高興，因為能吃是福啊～他小時候那么瘦弱，現(xiàn)在正好多吃點補一補。但我發(fā)現(xiàn)他的體型像動畫片里的小娃娃一樣吹起來，一下子就長胖起來。我們有意識讓他少吃多運動，但體重還是控制不住，基本是以每年十斤的速度在長胖——3歲38斤、4歲48斤、5歲58斤，6歲到了68斤?！?nbsp;

“雖說不算胖得太離譜，但奇怪的是，他不像其他小孩子那樣只是貪吃漢堡、炸雞這些‘垃圾食品’。他什么都愛吃，連寡淡無味的水煮菜都不挑食，而且吃飯飛快。最奇怪的是他會偷吃，每天早晨起床后第一件事就是偷吃?！?nbsp;

夏天實在很困惑，在腦癱康復(fù)群里問“有沒有孩子也有類似情況”。群里一個家長告訴夏天，她見過駿駿，覺得駿駿和她一個朋友的孩子非常像，都是窄臉、杏仁眼、嘴唇薄，愛吃并偷吃也是一模一樣，那個孩子得的是小胖威利綜合征。 

夏天聯(lián)系上這位家長的朋友，進入了小胖威利綜合征的病友群，了解到這種病在嬰兒期和幼兒期的相關(guān)癥狀后，夏天高度懷疑駿駿患的就是這個病。她還發(fā)現(xiàn)，這個病就是自己六年前在網(wǎng)上搜到的那篇文獻上報道的疾病。

夏天帶駿駿去兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科，甲基化分析結(jié)果顯示染色體15q11-13區(qū)域父源性印跡基因表達缺陷，結(jié)合一系列典型癥狀，駿駿被確診為小胖威利綜合征。 

確診對夏天來說不全是痛苦，而是消除了那份對未知的恐懼。此后她往前走的每一步都更堅實，因為醫(yī)生和來自“小胖威利之家”的患兒家長會告訴她，照顧“小胖”你應(yīng)該這樣那樣做。

醫(yī)生說：“駿駿發(fā)育情況還不錯，可以再觀察一陣兒再決定是否注射生長激素?，F(xiàn)在最重要的是控制住體重。”

過度肥胖造成的并發(fā)癥是對“小胖”們生命的最大威脅。很多“小胖”的食欲是非常嚇人的，有一頓連吃8碗米飯的，有經(jīng)常偷吃生肉香腸的。而且家長把食物鎖起來不一定管用，他們會跑到外面垃圾桶翻食物吃。

所以“小胖”家長要學(xué)會管理他們的飲食，做好長期監(jiān)護其日常生活的心理準(zhǔn)備。

三年級下半學(xué)期，駿駿每天放學(xué)都是哭著回家

每個“小胖”的癥狀都有很大差異，有的說話和智力不錯，但是食欲問題嚴(yán)重；有的則是食欲相對好管理，但是情緒和行為比較難以控制。駿駿就是后者。

為了讓駿駿建立起對食物的安全感，夏天看了很多資料，也在“小胖”病友群向其他家長請教經(jīng)驗。在駿駿發(fā)胖最猛的時期，她一律做水煮菜。過了那個階段，雖說不再單獨給他水煮，但也會提前為他分配食物。嚴(yán)格的定時定量讓駿駿意識到，每天三頓飯是肯定有保證的。盡管現(xiàn)在他還會偷吃，但自己也能停下來。

駿駿九歲的時候，在醫(yī)生建議下開始使用重組人生長激素治療。他的身高加速增長，再加上夏天經(jīng)常帶他運動，所以變瘦了一些。 

隨著年齡增長，駿駿逐漸意識到自己學(xué)習(xí)、生活能力較差，也感受到自己被孩子們歧視和排擠。夏天說：“大部分時候，別人不惹他就沒事，別人一惹他，因為說話不利索沒法發(fā)泄情緒，他就會產(chǎn)生過激行為。小時候跟弟弟出去玩，如果有人說他傻子，他會跪在地上猛磕自己的頭。這種時候最好的辦法就是趕緊轉(zhuǎn)移他的注意力。雖然現(xiàn)在暴怒之下傷害自己的情況少了，但我知道他心里更難受了。”

三年級下半學(xué)期，駿駿每天放學(xué)都是哭著回家。夏天問他：“要不要在家待著？”駿駿一邊哭一邊堅定地?fù)u頭：“我喜歡上學(xué)，給他們看看我的試卷，我也會讀書?！?/p>

那時候夏天還在工作，她很怕駿駿出現(xiàn)嚴(yán)重心理問題，因為確實出現(xiàn)過“小胖”因抑郁癥跳樓自殺的先例。夏天和老公商量之后，決定離職陪讀。

學(xué)校同意了夏天陪讀的請求。夏天剛進校時，時?？吹酵瑢W(xué)們在經(jīng)過駿駿的時候，一邊發(fā)出“嘖嘖”或者“咦”的聲音，一邊側(cè)目嫌棄地打量他，然后趕緊走開。為此她偷偷哭了鼻子，更堅定了陪讀的決定。她會在數(shù)學(xué)考試的時候帶著他做題，在電腦課、實驗課的時候幫他一把。當(dāng)然最重要的是讓兒子知道，媽媽就在身邊，他可以安下心來。

夏天和很多“小胖”家長都發(fā)現(xiàn)，“小胖”們有一個奇妙的共性——非常愛學(xué)習(xí)。夏天說：“駿駿非常在意學(xué)習(xí)，他起床第一件事是偷吃，第二件事就是去寫字讀書?？墒撬约河肿霾怀?，所以我每天不得不陪他做作業(yè)，做完了他也就心滿意足了?！?nbsp;

更準(zhǔn)確地說，愛學(xué)習(xí)這一點，源自“小胖”們對事情異常的執(zhí)著、焦慮和沒有安全感。比如，駿駿常常會在第二天要出遠(yuǎn)門之前，反復(fù)詢問是否買好了車票，行李有沒有收拾好；再比如，小時候因為怕他走丟，夏天常常給他讀安全教育繪本，誰能想到他把里面的內(nèi)容記得特別牢。

現(xiàn)在，駿駿常常讓夏天為他在網(wǎng)上搜索人販子的消息。在街上看到每個為了防曬捂得嚴(yán)嚴(yán)實實的人，他都覺得那個人是人販子。讓夏天倍感頭疼的是，駿駿還會跑上去問人家：“你是人販子嗎？”

熱情如 “叔叔我很喜歡你”，社死像“爺爺你這么老怎么還沒死”

除了身材和智力，很多“小胖”被歧視還有一個原因，就是他們特別“社?！?，更準(zhǔn)確地說是以自我為中心、沒有邊界感。他們說出來的話特別直白，沒有經(jīng)過任何頭腦加工，有些甚至是粗魯?shù)摹]有禮貌的。 

有時候，這個特質(zhì)會顯出清澈又蠢萌的可愛。比如，駿駿會興奮地跟每個有目光交流的陌生人打招呼，說“姐姐你好漂亮，叔叔我很喜歡你”諸如此類。這份直勾勾的熱情給不少陌生人帶去了好心情。

不過更多時候，這個特質(zhì)會讓夏天當(dāng)場社死。有一次電梯里走進來一個面孔發(fā)黑的人，駿駿一直盯著人家看，直接問：“叔叔你怎么這么黑？”還有一次，他看到一個滿頭白發(fā)的老爺爺，驚訝地問：“爺爺你這么老怎么還沒死？”

“我的天，我聽到后真想原地消失?！睕]辦法，夏天只能趕緊點頭鞠躬向人家道歉。

夏天說：“現(xiàn)在駿駿還在繼續(xù)打生長激素，定期評估體格發(fā)育、營養(yǎng)狀況、內(nèi)分泌情況、神經(jīng)精神狀況。每三個月去醫(yī)院監(jiān)測血生化指標(biāo)、甲狀腺功能、骨齡、骨密度、脊柱X線片等。因為做過隱睪手術(shù)，偶爾要查一下睪丸超聲?！?/p>

在教育方面，夏天不認(rèn)為孩子生病了就應(yīng)該徹底躺平，而是努力幫駿駿學(xué)習(xí)，考試時幫他拆解題目，陪他一起學(xué)英語、背課文。她覺得學(xué)英語可以提升他的思維，背誦可以訓(xùn)練他的記憶力。

她說：“我在意的不是結(jié)果，是他在學(xué)習(xí)過程中會有一點進步。比如他以前背一首詩要一個月，現(xiàn)在是一個星期，那不就是一種進步？我想陪他堅持上完九年義務(wù)教育，然后高中去上特殊學(xué)校，能生活自理、培養(yǎng)點兒興趣愛好，最好再學(xué)點兒謀生技能，這就很好啦?！?/p>

每到周末以及寒暑假，夏天就攛掇全家人出去爬山。她說：“大自然給了我們最多的能量。人得先有能量，才有力氣去愛、去感受幸福。我感恩礁石、感恩山丘、感恩海風(fēng)、感恩家門口那個煙火氣十足的公園?！?nbsp;

那是一個經(jīng)常有歌手駐唱的公園。每到周五傍晚，夏天就會準(zhǔn)備好食材，全家拉著露營車去那里。

他們一起搭好帳篷，兩個兒子在帳篷上裝飾出氛圍感十足的燈串，全家四人美美地煮火鍋吃。幸福升起在熱氣氤氳的火鍋里，閃耀在隨風(fēng)跳動的燈串上，香氣和光亮撲滿四個人的臉龐。

這時候，駿駿會對看向他們的每一個人說：“你羨慕我們嗎？那過來一起吃吧～”

醫(yī)生點評（王猛 | 解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科 主治醫(yī)師）

小胖威利綜合征（Prader-Willi syndrome, PWS）又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征、普拉德-威利綜合征，由Prader等于1956年首次報道，是最常見的肥胖綜合征，全球患者約有35萬～40萬，發(fā)病率無性別差異。

這種疾病是由于15號染色體長臂11區(qū)到13區(qū)（15q11.2-q13）的父系活性基因表達缺失所引起的，可能是由于父系染色體缺失、母系同源染色體復(fù)制（即母系二體）或印記缺陷所致。普通的染色體檢查可能不能發(fā)現(xiàn)異常。 

PWS臨床表現(xiàn)因個體而異，從胎兒到成年，癥狀可能會隨著時間的推移而改變。

出生前，患者特征包括引起胎動減少、胎動力度減小、羊水過多、胎手和胎足姿勢異常等。

嬰兒期主要體征是肌張力差（肌張力減退）。嬰兒放松休息時，肘部和膝蓋會松弛伸展，摟抱時會感到他們身體十分松軟。由于肌肉張力下降，可能會影響嬰兒的吸吮反射，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，吸吮無力，體重增加緩慢。

患兒面部有較明顯的特征：杏仁狀的眼睛，太陽穴處變窄，嘴巴向下彎，上唇很薄。30%～50%的患兒皮膚、眼（虹膜）和毛發(fā)色素減退。一些患兒的一般反應(yīng)性較差，可能看起來異常疲憊，對刺激反應(yīng)不佳，難以醒來或者哭聲微弱。

幼兒期至成年期患者的典型癥狀是對食物的持續(xù)渴望，導(dǎo)致體重迅速增加。大約從2歲開始，持續(xù)的饑餓導(dǎo)致經(jīng)常進食，并進食大量食物，還會出現(xiàn)不正常的尋求食物行為，如囤積食物、吃冷凍食品，甚至吃丟棄的食物或非食物等。

患兒的性器官發(fā)育不良，可出現(xiàn)隱睪、陰囊發(fā)育不全、小陰唇發(fā)育不全或缺如、陰蒂發(fā)育不全。他們的性腺（男性的睪丸和女性的卵巢）產(chǎn)生很少或根本不產(chǎn)生性激素。這就導(dǎo)致他們青春期發(fā)育不完全或延遲，幾乎結(jié)果都會不孕（不育）。假如沒有接受治療，女性可能直到三十多歲才出現(xiàn)月經(jīng)，或者一直沒有月經(jīng)；男性可能面部沒有太多毛發(fā)，說話的音調(diào)可能不會變粗。

生長激素分泌不足會導(dǎo)致患者成年后身高矮小、肌肉量不足、脂肪含量高。還可能會出現(xiàn)其他內(nèi)分泌系統(tǒng)問題，如甲狀腺激素分泌不足（甲狀腺功能減退）或腎上腺功能不全（中樞性腎上腺皮質(zhì)功能減退），這會造成機體在應(yīng)激及抗感染方面的能力較差。

在智力發(fā)育中，患者有輕度至中度智力障礙，如思考、推理和解決問題的能力下降，語言方面會出現(xiàn)發(fā)音不夠清晰。運動發(fā)育也會出現(xiàn)遲緩，本疾病幼兒完成一些特定動作（獨坐、站立、行走、跑步等）通常比正常幼兒晚，還會出現(xiàn)一些其他問題，如易怒、強迫行為（如摳皮膚等）、睡眠呼吸障礙、小手和小腳、脊柱側(cè)彎、近視等。

與正常人群相比，PWS患者的壽命顯著縮短，平均壽命為20～30歲。在兒童與青少年中，半數(shù)死亡與進食行為有關(guān)，而成人死亡原因多與呼吸系統(tǒng)和心臟病有關(guān)。

若發(fā)現(xiàn)患兒具有典型臨床特征，懷疑為PWS，可通過基因檢測確診?；驒z測還有助于確定患兒父母再次生育子女患病的風(fēng)險，多數(shù)情況下此風(fēng)險低于1%，但部分罕見致病分子缺陷風(fēng)險高達50%。

對于2歲以下嬰幼兒，需主要解決的問題是患兒肌張力過低、吸吮和喂養(yǎng)?；純杭覍賾?yīng)請營養(yǎng)科醫(yī)生幫助設(shè)定能量攝入目標(biāo)，以促進速度適中的體重增長，并合理地平衡蛋白質(zhì)和微量營養(yǎng)素攝入，且需要補充維生素。

2歲之后，通常在3～5歲，患兒開始出現(xiàn)食欲增加，應(yīng)通過限制食物攝入來控制肥胖，一般將熱量需求定為同年齡、同性別和同BMI的健康兒童的70%。目前已有研究嘗試用一些藥物或手術(shù)來治療多食以及PWS相關(guān)肥胖，但由于本病較為罕見，相關(guān)研究證據(jù)有限，疾病的治療仍在不斷完善。

對于肥胖的PWS患者，需關(guān)注肥胖相關(guān)合并癥的篩查和治療，如2型糖尿病、血脂異常、膽石病、胃食管反流和非酒精性脂肪性肝病等。

本疾病患兒多種激素分泌異常，通常需要長時間的生長激素治療，可能需要補充甲狀腺素、鈣和維生素D等。

在行為和神經(jīng)發(fā)育方面，康復(fù)訓(xùn)練和規(guī)律鍛煉可幫助改善肌張力和肌力。多數(shù)患兒需要接受個別化教育，部分可先在普通學(xué)校上學(xué)，成年后通?？稍诟＠髽I(yè)工作。

來源：果殼病人