這個(gè)十一歲的男孩叫駿駿，患有小胖威利綜合征，身高158cm體重45kg，比正常同齡男孩還略瘦一些。
駿駿媽媽叫夏天，十一年來(lái)她始終向前走，內(nèi)心充滿力量。這份力量不僅能淡化那些痛苦記憶，還能帶著駿駿騎行穿過(guò)一條又一條街道，登頂一座又一座高山。
夏天很少會(huì)停下來(lái)回味悲傷和恐懼，但接受采訪時(shí)她對(duì)我說(shuō)：“駿駿小的時(shí)候，總是有醫(yī)生跟我說(shuō)他活不下來(lái)，一歲之前有很多次，我也這么覺(jué)得�！蔽覇�(wèn)：“最令你害怕的是哪一次？”她想了想回答，“哎呀我記不清了，哦對(duì)，有一次他一天之內(nèi)癲癇發(fā)作了十幾次，一次都?jí)驀樔肆�，他是十幾次喔！他一抽起�?lái)我就開(kāi)始全身發(fā)抖，到最后我都麻木了。那是我最怕的一次�！�
在夏天的悉心照料下，駿駿不止活了下來(lái)，還活得很好。現(xiàn)在他上樓梯的時(shí)候能一次跳上三級(jí)臺(tái)階；周末全家一起去爬山，他跑得比弟弟還快；早晨他還是忍不住偷吃餅干，不過(guò)會(huì)聽(tīng)夏天的話每次只吃一片。
他的情緒、行為、語(yǔ)言和智力趕不上同齡伙伴，但是按弟弟的話來(lái)說(shuō)：“哥哥已經(jīng)很厲害了，他就算生病了，也比我們班里好多調(diào)皮搗蛋的討厭鬼招人喜歡呀！”
不吃奶、軟綿綿、總生病，深圳叫得上名字的醫(yī)院都去過(guò)了
十一年前夏天懷孕時(shí)產(chǎn)檢沒(méi)有發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，但她很少感覺(jué)到胎動(dòng)，動(dòng)作不像懷二胎時(shí)那樣有力氣。駿駿在她肚子里不會(huì)拳腳亂蹬，像是一條小魚(yú)在羊水里安靜地游來(lái)游去。
駿駿出生時(shí)不像其他小嬰兒一樣哇哇大哭，他不哭不鬧也不吃奶，只是愛(ài)睡覺(jué)。第二天兒科醫(yī)生來(lái)檢查，發(fā)現(xiàn)駿駿呼吸不好、有肺炎，醫(yī)生說(shuō)：“可能是生產(chǎn)時(shí)羊水吸入呼吸道，新生兒吸入性肺炎比較常見(jiàn)，不要擔(dān)心，大概住院一周就可以出院了�！�
一周后醫(yī)生用嚴(yán)肅的語(yǔ)氣說(shuō)：“駿駿確實(shí)有異常，有可能是腦部發(fā)育不良，有可能是小兒腦性癱瘓，需要后續(xù)觀察和復(fù)查。以及孩子有隱睪癥，先等等看，會(huì)不會(huì)自己掉下來(lái)，不掉下來(lái)兩歲前做手術(shù)最好。”
夏天把駿駿抱回家后，發(fā)現(xiàn)他根本不會(huì)吃奶，吃兩口就不動(dòng)彈了，只能定時(shí)定量拿勺子給他喂。因?yàn)檫M(jìn)食很少駿駿瘦弱極了。他渾身軟綿綿的，很多來(lái)家里探望的親朋好友都不敢抱他。如果不弄醒他，他似乎可以一直睡下去。
夏天不敢回想這段日子：“我常常想，是不是因?yàn)閼言械臅r(shí)候，我工作太忙沒(méi)照顧好孩子，導(dǎo)致他生病的。我當(dāng)時(shí)有些產(chǎn)后抑郁也很偏執(zhí)，覺(jué)得只要兒子喝到母乳就能活下去�？墒撬怀园。覜](méi)有辦法刺激乳房分泌乳汁，瘋狂地用吸奶器吸奶。一般一次是吸60～120毫升，但是我硬生生地吸，最多一次吸過(guò)250毫升。”
沒(méi)過(guò)多久駿駿就開(kāi)始頻繁生病。有一次駿駿剛病愈出院，全家一起回老家，沒(méi)幾天他就渾身起蕁麻疹。縣醫(yī)院看這個(gè)小孩兒渾身紅腫癱軟，沒(méi)敢接收入院，沒(méi)辦法他們連夜趕回深圳。蕁麻疹剛好沒(méi)多久，駿駿出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染，每次一發(fā)燒就超過(guò)38攝氏度，有一次高燒后他渾身抽搐，醫(yī)生說(shuō)是高熱驚厥。后來(lái)抽搐愈發(fā)頻繁，一天發(fā)作十幾次，再去看醫(yī)生時(shí)被診斷為癲癇。再后來(lái)，肺炎、尿路感染……各種各樣的病得了個(gè)遍。
深圳叫得上名字的醫(yī)院駿駿一家?guī)缀醵既ミ^(guò)了，有懷疑腦發(fā)育不良的，有懷疑腦癱的，還有懷疑自閉癥的。但因?yàn)槟挲g小，醫(yī)生無(wú)法輕易下判斷，只是建議父母給孩子補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、積極做康復(fù)訓(xùn)練。
夏天說(shuō)：“無(wú)論他得的是什么病我都能接受，我只有一個(gè)想法，他能活下去就很好了�！�
時(shí)間停在那兒，停在哭聲和滿床的排泄物里
一歲左右時(shí)駿駿持續(xù)低燒三個(gè)月，夏天每天在網(wǎng)上搜索與駿駿的癥狀有關(guān)聯(lián)的疾病。她搜到一篇來(lái)自印度的報(bào)道，那個(gè)小孩子的很多癥狀都跟駿駿對(duì)得上，最終那個(gè)孩子被診斷為小胖威利綜合征。
夏天回到醫(yī)院立刻跟醫(yī)生提出了她的猜測(cè)，有沒(méi)有可能駿駿的基因是有問(wèn)題的。第二天主治醫(yī)生就給駿駿開(kāi)了遺傳代謝和普通的染色體檢查。等啊等，夏天以為馬上就能解開(kāi)疑惑的時(shí)候，檢測(cè)結(jié)果顯示染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)未見(jiàn)異常。
體溫恢復(fù)正常之后駿駿出院了，診斷證明上寫(xiě)的是“腦癱可能性大”。夏天不再執(zhí)念于找答案，她告訴自己：“我能把腦癱孩子養(yǎng)大，努努力還能好好地養(yǎng)大�！毕奶烨宄B(yǎng)育一個(gè)腦癱孩子有多難，她在康復(fù)中心見(jiàn)過(guò)太多腦癱家庭。她相信無(wú)論多難，生活都會(huì)推著你往前走，走就是了。
夏天拉著駿駿走過(guò)第一個(gè)四季、第二個(gè)四季，到了第三個(gè)夏天，懷著二胎休了產(chǎn)假的夏天帶駿駿回老家。深夜駿駿又發(fā)燒了，先是抽搐然后開(kāi)始拉肚子。夏天處理完床上的排泄物，換上新床單后轉(zhuǎn)身去翻找尿不濕。她倒出箱子和包里的所有東西，水杯、奶粉、毛巾、洗漱用品、零食……一樣一樣往外扒拉，翻了一遍又一遍，就是沒(méi)有尿不濕。
駿駿在那邊哭得撕心裂肺，夏天一下子亂了手腳——如果抽搐一晚上怎么辦？要不要吃退燒藥？今天的抗癲癇藥吃了嗎？是不是該去縣醫(yī)院？還是連夜趕回深圳？等下先給他換褲子，夏天剛把褲子拿過(guò)去，看到駿駿又開(kāi)始拉肚子。
她雙手攥著褲子轉(zhuǎn)頭看向窗戶，覺(jué)得此時(shí)生活不再推著她往前走了。因?yàn)樗泿虿粷瘢陨顟土P她，讓時(shí)間停在那兒，停在哭聲和滿床的排泄物里。
什么都愛(ài)吃還每天偷吃，原來(lái)她6年前的猜測(cè)是對(duì)的
短暫的停滯過(guò)后，生活繼續(xù)推著她往前走了。駿駿的運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)展雖遲但到：兩歲的駿駿終于學(xué)會(huì)了翻身坐臥，但還不會(huì)蹲下；三歲的駿駿總算學(xué)會(huì)了走路，但常常摔跤；等到五歲他終于開(kāi)口說(shuō)話，但發(fā)音不太清楚；六歲之后他沒(méi)有再癲癇發(fā)作過(guò)，但智力不及正常孩子。
夏天說(shuō)：“哪怕一般人聽(tīng)不懂他說(shuō)什么，我已經(jīng)無(wú)比感恩，感恩駿駿能活下來(lái)，能叫媽媽。隨著他走路、說(shuō)話越來(lái)越好，能像別的小朋友一樣玩玩具之后，我們懷疑他是腦癱的那個(gè)念頭慢慢打消了。覺(jué)得他可能是腦發(fā)育遲緩，給他推遲了一年入學(xué)。但我感到不安的是，他的食欲太旺盛，體重急速增長(zhǎng)，而且還會(huì)偷吃�！�
“他剛開(kāi)始表現(xiàn)出愛(ài)吃的時(shí)候，全家都很高興，因?yàn)槟艹允歉０ r(shí)候那么瘦弱，現(xiàn)在正好多吃點(diǎn)補(bǔ)一補(bǔ)。但我發(fā)現(xiàn)他的體型像動(dòng)畫(huà)片里的小娃娃一樣吹起來(lái)，一下子就長(zhǎng)胖起來(lái)。我們有意識(shí)讓他少吃多運(yùn)動(dòng)，但體重還是控制不住，基本是以每年十斤的速度在長(zhǎng)胖——3歲38斤、4歲48斤、5歲58斤，6歲到了68斤�！�
“雖說(shuō)不算胖得太離譜，但奇怪的是，他不像其他小孩子那樣只是貪吃漢堡、炸雞這些‘垃圾食品’。他什么都愛(ài)吃，連寡淡無(wú)味的水煮菜都不挑食，而且吃飯飛快。最奇怪的是他會(huì)偷吃，每天早晨起床后第一件事就是偷吃�！�
夏天實(shí)在很困惑，在腦癱康復(fù)群里問(wèn)“有沒(méi)有孩子也有類(lèi)似情況”。群里一個(gè)家長(zhǎng)告訴夏天，她見(jiàn)過(guò)駿駿，覺(jué)得駿駿和她一個(gè)朋友的孩子非常像，都是窄臉、杏仁眼、嘴唇薄，愛(ài)吃并偷吃也是一模一樣，那個(gè)孩子得的是小胖威利綜合征。
夏天聯(lián)系上這位家長(zhǎng)的朋友，進(jìn)入了小胖威利綜合征的病友群，了解到這種病在嬰兒期和幼兒期的相關(guān)癥狀后，夏天高度懷疑駿駿患的就是這個(gè)病。她還發(fā)現(xiàn)，這個(gè)病就是自己六年前在網(wǎng)上搜到的那篇文獻(xiàn)上報(bào)道的疾病。
夏天帶駿駿去兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科，甲基化分析結(jié)果顯示染色體15q11-13區(qū)域父源性印跡基因表達(dá)缺陷，結(jié)合一系列典型癥狀，駿駿被確診為小胖威利綜合征。
確診對(duì)夏天來(lái)說(shuō)不全是痛苦，而是消除了那份對(duì)未知的恐懼。此后她往前走的每一步都更堅(jiān)實(shí)，因?yàn)獒t(yī)生和來(lái)自“小胖威利之家”的患兒家長(zhǎng)會(huì)告訴她，照顧“小胖”你應(yīng)該這樣那樣做。
醫(yī)生說(shuō)：“駿駿發(fā)育情況還不錯(cuò)，可以再觀察一陣兒再?zèng)Q定是否注射生長(zhǎng)激素。現(xiàn)在最重要的是控制住體重�！�
過(guò)度肥胖造成的并發(fā)癥是對(duì)“小胖”們生命的最大威脅。很多“小胖”的食欲是非常嚇人的，有一頓連吃8碗米飯的，有經(jīng)常偷吃生肉香腸的。而且家長(zhǎng)把食物鎖起來(lái)不一定管用，他們會(huì)跑到外面垃圾桶翻食物吃。
所以“小胖”家長(zhǎng)要學(xué)會(huì)管理他們的飲食，做好長(zhǎng)期監(jiān)護(hù)其日常生活的心理準(zhǔn)備。
三年級(jí)下半學(xué)期，駿駿每天放學(xué)都是哭著回家
每個(gè)“小胖”的癥狀都有很大差異，有的說(shuō)話和智力不錯(cuò)，但是食欲問(wèn)題嚴(yán)重；有的則是食欲相對(duì)好管理，但是情緒和行為比較難以控制。駿駿就是后者。
為了讓駿駿建立起對(duì)食物的安全感，夏天看了很多資料，也在“小胖”病友群向其他家長(zhǎng)請(qǐng)教經(jīng)驗(yàn)。在駿駿發(fā)胖最猛的時(shí)期，她一律做水煮菜。過(guò)了那個(gè)階段，雖說(shuō)不再單獨(dú)給他水煮，但也會(huì)提前為他分配食物。嚴(yán)格的定時(shí)定量讓駿駿意識(shí)到，每天三頓飯是肯定有保證的。盡管現(xiàn)在他還會(huì)偷吃，但自己也能停下來(lái)。
駿駿九歲的時(shí)候，在醫(yī)生建議下開(kāi)始使用重組人生長(zhǎng)激素治療。他的身高加速增長(zhǎng)，再加上夏天經(jīng)常帶他運(yùn)動(dòng)，所以變瘦了一些。
隨著年齡增長(zhǎng)，駿駿逐漸意識(shí)到自己學(xué)習(xí)、生活能力較差，也感受到自己被孩子們歧視和排擠。夏天說(shuō)：“大部分時(shí)候，別人不惹他就沒(méi)事，別人一惹他，因?yàn)檎f(shuō)話不利索沒(méi)法發(fā)泄情緒，他就會(huì)產(chǎn)生過(guò)激行為。小時(shí)候跟弟弟出去玩，如果有人說(shuō)他傻子，他會(huì)跪在地上猛磕自己的頭。這種時(shí)候最好的辦法就是趕緊轉(zhuǎn)移他的注意力。雖然現(xiàn)在暴怒之下傷害自己的情況少了，但我知道他心里更難受了�！�
三年級(jí)下半學(xué)期，駿駿每天放學(xué)都是哭著回家。夏天問(wèn)他：“要不要在家待著？”駿駿一邊哭一邊堅(jiān)定地?fù)u頭：“我喜歡上學(xué)，給他們看看我的試卷，我也會(huì)讀書(shū)�！�
那時(shí)候夏天還在工作，她很怕駿駿出現(xiàn)嚴(yán)重心理問(wèn)題，因?yàn)榇_實(shí)出現(xiàn)過(guò)“小胖”因抑郁癥跳樓自殺的先例。夏天和老公商量之后，決定離職陪讀。
學(xué)校同意了夏天陪讀的請(qǐng)求。夏天剛進(jìn)校時(shí)，時(shí)�？吹酵瑢W(xué)們?cè)诮?jīng)過(guò)駿駿的時(shí)候，一邊發(fā)出“嘖嘖”或者“咦”的聲音，一邊側(cè)目嫌棄地打量他，然后趕緊走開(kāi)。為此她偷偷哭了鼻子，更堅(jiān)定了陪讀的決定。她會(huì)在數(shù)學(xué)考試的時(shí)候帶著他做題，在電腦課、實(shí)驗(yàn)課的時(shí)候幫他一把。當(dāng)然最重要的是讓兒子知道，媽媽就在身邊，他可以安下心來(lái)。
夏天和很多“小胖”家長(zhǎng)都發(fā)現(xiàn)，“小胖”們有一個(gè)奇妙的共性——非常愛(ài)學(xué)習(xí)。夏天說(shuō)：“駿駿非常在意學(xué)習(xí)，他起床第一件事是偷吃，第二件事就是去寫(xiě)字讀書(shū)�？墒撬约河肿霾怀�，所以我每天不得不陪他做作業(yè)，做完了他也就心滿意足了�！�
更準(zhǔn)確地說(shuō)，愛(ài)學(xué)習(xí)這一點(diǎn)，源自“小胖”們對(duì)事情異常的執(zhí)著、焦慮和沒(méi)有安全感。比如，駿駿常常會(huì)在第二天要出遠(yuǎn)門(mén)之前，反復(fù)詢問(wèn)是否買(mǎi)好了車(chē)票，行李有沒(méi)有收拾好；再比如，小時(shí)候因?yàn)榕滤邅G，夏天常常給他讀安全教育繪本，誰(shuí)能想到他把里面的內(nèi)容記得特別牢。
現(xiàn)在，駿駿常常讓夏天為他在網(wǎng)上搜索人販子的消息。在街上看到每個(gè)為了防曬捂得嚴(yán)嚴(yán)實(shí)實(shí)的人，他都覺(jué)得那個(gè)人是人販子。讓夏天倍感頭疼的是，駿駿還會(huì)跑上去問(wèn)人家：“你是人販子嗎？”
熱情如 “叔叔我很喜歡你”，社死像“爺爺你這么老怎么還沒(méi)死”
除了身材和智力，很多“小胖”被歧視還有一個(gè)原因，就是他們特別“社�！�，更準(zhǔn)確地說(shuō)是以自我為中心、沒(méi)有邊界感。他們說(shuō)出來(lái)的話特別直白，沒(méi)有經(jīng)過(guò)任何頭腦加工，有些甚至是粗魯?shù)�、沒(méi)有禮貌的。
有時(shí)候，這個(gè)特質(zhì)會(huì)顯出清澈又蠢萌的可愛(ài)。比如，駿駿會(huì)興奮地跟每個(gè)有目光交流的陌生人打招呼，說(shuō)“姐姐你好漂亮，叔叔我很喜歡你”諸如此類(lèi)。這份直勾勾的熱情給不少陌生人帶去了好心情。
不過(guò)更多時(shí)候，這個(gè)特質(zhì)會(huì)讓夏天當(dāng)場(chǎng)社死。有一次電梯里走進(jìn)來(lái)一個(gè)面孔發(fā)黑的人，駿駿一直盯著人家看，直接問(wèn)：“叔叔你怎么這么黑？”還有一次，他看到一個(gè)滿頭白發(fā)的老爺爺，驚訝地問(wèn)：“爺爺你這么老怎么還沒(méi)死？”
“我的天，我聽(tīng)到后真想原地消失�！睕](méi)辦法，夏天只能趕緊點(diǎn)頭鞠躬向人家道歉。
夏天說(shuō)：“現(xiàn)在駿駿還在繼續(xù)打生長(zhǎng)激素，定期評(píng)估體格發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況、內(nèi)分泌情況、神經(jīng)精神狀況。每三個(gè)月去醫(yī)院監(jiān)測(cè)血生化指標(biāo)、甲狀腺功能、骨齡、骨密度、脊柱X線片等。因?yàn)樽鲞^(guò)隱睪手術(shù)，偶爾要查一下睪丸超聲�！�
在教育方面，夏天不認(rèn)為孩子生病了就應(yīng)該徹底躺平，而是努力幫駿駿學(xué)習(xí)，考試時(shí)幫他拆解題目，陪他一起學(xué)英語(yǔ)、背課文。她覺(jué)得學(xué)英語(yǔ)可以提升他的思維，背誦可以訓(xùn)練他的記憶力。
她說(shuō)：“我在意的不是結(jié)果，是他在學(xué)習(xí)過(guò)程中會(huì)有一點(diǎn)進(jìn)步。比如他以前背一首詩(shī)要一個(gè)月，現(xiàn)在是一個(gè)星期，那不就是一種進(jìn)步？我想陪他堅(jiān)持上完九年義務(wù)教育，然后高中去上特殊學(xué)校，能生活自理、培養(yǎng)點(diǎn)兒興趣愛(ài)好，最好再學(xué)點(diǎn)兒謀生技能，這就很好啦�！�
每到周末以及寒暑假，夏天就攛掇全家人出去爬山。她說(shuō)：“大自然給了我們最多的能量。人得先有能量，才有力氣去愛(ài)、去感受幸福。我感恩礁石、感恩山丘、感恩海風(fēng)、感恩家門(mén)口那個(gè)煙火氣十足的公園。”
那是一個(gè)經(jīng)常有歌手駐唱的公園。每到周五傍晚，夏天就會(huì)準(zhǔn)備好食材，全家拉著露營(yíng)車(chē)去那里。
他們一起搭好帳篷，兩個(gè)兒子在帳篷上裝飾出氛圍感十足的燈串，全家四人美美地煮火鍋吃。幸福升起在熱氣氤氳的火鍋里，閃耀在隨風(fēng)跳動(dòng)的燈串上，香氣和光亮撲滿四個(gè)人的臉龐。
這時(shí)候，駿駿會(huì)對(duì)看向他們的每一個(gè)人說(shuō)：“你羨慕我們嗎？那過(guò)來(lái)一起吃吧～”
醫(yī)生點(diǎn)評(píng)（王猛 | 解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科 主治醫(yī)師）
小胖威利綜合征（Prader-Willi syndrome, PWS）又稱(chēng)肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征、普拉德-威利綜合征，由Prader等于1956年首次報(bào)道，是最常見(jiàn)的肥胖綜合征，全球患者約有35萬(wàn)～40萬(wàn)，發(fā)病率無(wú)性別差異。
這種疾病是由于15號(hào)染色體長(zhǎng)臂11區(qū)到13區(qū)（15q11.2-q13）的父系活性基因表達(dá)缺失所引起的，可能是由于父系染色體缺失、母系同源染色體復(fù)制（即母系二體）或印記缺陷所致。普通的染色體檢查可能不能發(fā)現(xiàn)異常。
PWS臨床表現(xiàn)因個(gè)體而異，從胎兒到成年，癥狀可能會(huì)隨著時(shí)間的推移而改變。
出生前，患者特征包括引起胎動(dòng)減少、胎動(dòng)力度減小、羊水過(guò)多、胎手和胎足姿勢(shì)異常等。
嬰兒期主要體征是肌張力差（肌張力減退）。嬰兒放松休息時(shí)，肘部和膝蓋會(huì)松弛伸展，摟抱時(shí)會(huì)感到他們身體十分松軟。由于肌肉張力下降，可能會(huì)影響嬰兒的吸吮反射，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，吸吮無(wú)力，體重增加緩慢。
患兒面部有較明顯的特征：杏仁狀的眼睛，太陽(yáng)穴處變窄，嘴巴向下彎，上唇很薄。30%～50%的患兒皮膚、眼（虹膜）和毛發(fā)色素減退。一些患兒的一般反應(yīng)性較差，可能看起來(lái)異常疲憊，對(duì)刺激反應(yīng)不佳，難以醒來(lái)或者哭聲微弱。
幼兒期至成年期患者的典型癥狀是對(duì)食物的持續(xù)渴望，導(dǎo)致體重迅速增加。大約從2歲開(kāi)始，持續(xù)的饑餓導(dǎo)致經(jīng)常進(jìn)食，并進(jìn)食大量食物，還會(huì)出現(xiàn)不正常的尋求食物行為，如囤積食物、吃冷凍食品，甚至吃丟棄的食物或非食物等。
患兒的性器官發(fā)育不良，可出現(xiàn)隱睪、陰囊發(fā)育不全、小陰唇發(fā)育不全或缺如、陰蒂發(fā)育不全。他們的性腺（男性的睪丸和女性的卵巢）產(chǎn)生很少或根本不產(chǎn)生性激素。這就導(dǎo)致他們青春期發(fā)育不完全或延遲，幾乎結(jié)果都會(huì)不孕（不育）。假如沒(méi)有接受治療，女性可能直到三十多歲才出現(xiàn)月經(jīng)，或者一直沒(méi)有月經(jīng)；男性可能面部沒(méi)有太多毛發(fā)，說(shuō)話的音調(diào)可能不會(huì)變粗。
生長(zhǎng)激素分泌不足會(huì)導(dǎo)致患者成年后身高矮小、肌肉量不足、脂肪含量高。還可能會(huì)出現(xiàn)其他內(nèi)分泌系統(tǒng)問(wèn)題，如甲狀腺激素分泌不足（甲狀腺功能減退）或腎上腺功能不全（中樞性腎上腺皮質(zhì)功能減退），這會(huì)造成機(jī)體在應(yīng)激及抗感染方面的能力較差。
在智力發(fā)育中，患者有輕度至中度智力障礙，如思考、推理和解決問(wèn)題的能力下降，語(yǔ)言方面會(huì)出現(xiàn)發(fā)音不夠清晰。運(yùn)動(dòng)發(fā)育也會(huì)出現(xiàn)遲緩，本疾病幼兒完成一些特定動(dòng)作（獨(dú)坐、站立、行走、跑步等）通常比正常幼兒晚，還會(huì)出現(xiàn)一些其他問(wèn)題，如易怒、強(qiáng)迫行為（如摳皮膚等）、睡眠呼吸障礙、小手和小腳、脊柱側(cè)彎、近視等。
與正常人群相比，PWS患者的壽命顯著縮短，平均壽命為20～30歲。在兒童與青少年中，半數(shù)死亡與進(jìn)食行為有關(guān)，而成人死亡原因多與呼吸系統(tǒng)和心臟病有關(guān)。
若發(fā)現(xiàn)患兒具有典型臨床特征，懷疑為PWS，可通過(guò)基因檢測(cè)確診�；驒z測(cè)還有助于確定患兒父母再次生育子女患病的風(fēng)險(xiǎn)，多數(shù)情況下此風(fēng)險(xiǎn)低于1%，但部分罕見(jiàn)致病分子缺陷風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。
對(duì)于2歲以下嬰幼兒，需主要解決的問(wèn)題是患兒肌張力過(guò)低、吸吮和喂養(yǎng)�；純杭覍賾�(yīng)請(qǐng)營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)生幫助設(shè)定能量攝入目標(biāo)，以促進(jìn)速度適中的體重增長(zhǎng)，并合理地平衡蛋白質(zhì)和微量營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入，且需要補(bǔ)充維生素。
2歲之后，通常在3～5歲，患兒開(kāi)始出現(xiàn)食欲增加，應(yīng)通過(guò)限制食物攝入來(lái)控制肥胖，一般將熱量需求定為同年齡、同性別和同BMI的健康兒童的70%。目前已有研究嘗試用一些藥物或手術(shù)來(lái)治療多食以及PWS相關(guān)肥胖，但由于本病較為罕見(jiàn)，相關(guān)研究證據(jù)有限，疾病的治療仍在不斷完善。
對(duì)于肥胖的PWS患者，需關(guān)注肥胖相關(guān)合并癥的篩查和治療，如2型糖尿病、血脂異常、膽石病、胃食管反流和非酒精性脂肪性肝病等。
本疾病患兒多種激素分泌異常，通常需要長(zhǎng)時(shí)間的生長(zhǎng)激素治療，可能需要補(bǔ)充甲狀腺素、鈣和維生素D等。
在行為和神經(jīng)發(fā)育方面，康復(fù)訓(xùn)練和規(guī)律鍛煉可幫助改善肌張力和肌力。多數(shù)患兒需要接受個(gè)別化教育，部分可先在普通學(xué)校上學(xué)，成年后通�？稍诟＠髽I(yè)工作。
來(lái)源：果殼病人
